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Roberta La Piana
2024-11-06 @ 14:00 - 15:00 UTC-4
Rejoignez-nous le mercredi 6 novembre 2024, à 14h00, pour la prochaine série d’imagerie du CIC.
Présentatrice
Roberta La Piana
Professeur adjoint, Département de neurologie et de neurochirurgie
Membre associé, Département de radiologie
Institut neurologique de Montréal, Université McGill
Biographie
Roberta La Piana est professeure adjointe au département de neurologie et de neurochirurgie de l’Institut neurologique de Montréal et membre associée du département de radiologie de l’Université McGill. Elle a obtenu son doctorat en médecine à l’Université de Pavie, en Italie, où elle s’est spécialisée en neurologie et en psychiatrie pédiatriques. Elle a obtenu son doctorat en neurosciences à l’Université McGill.
Après avoir travaillé pendant plus de 10 ans sur les troubles pédiatriques de la substance blanche, le Dr La Piana s’est intéressée aux leucoencéphalopathies de l’adulte et a développé un profil interdisciplinaire qui combine l’expertise en neuroradiologie et en génétique avec sa formation clinique. Au cours des cinq dernières années, ce travail a conduit à la découverte de phénotypes élargis de plusieurs leucodystrophies de l’adulte et à l’identification de nouveaux variants responsables de la maladie.
Ses recherches se concentrent sur :
-l’application de la reconnaissance des formes par IRM pour définir et caractériser les maladies génétiques de la substance blanche ;
-l’identification de nouveaux gènes responsables de nouvelles formes de troubles héréditaires de la substance blanche à l’aide de techniques de séquençage de nouvelle génération ;
-la compréhension du chevauchement clinique et IRM entre les troubles immuno-inflammatoires et les leucoencéphalopathies génétiques.
Depuis 2013, elle est la coordinatrice du réseau White Matter Rounds. Initialement organisées localement au Neuro dans le but de discuter des maladies atypiques de la matière blanche, les réunions sur la matière blanche se sont transformées en un réseau international qui comprend aujourd’hui plus de 15 centres dans le monde.
Titre
Quand les maladies génétiques de la substance blanche éclairent les troubles acquis de la myéline : leçons tirées des leucodystrophies.
Résumé
Les maladies génétiques de la substance blanche sont considérées comme rares dans la population adulte. Cependant, plusieurs sources de données suggèrent qu’un nombre plus important que prévu de patients adultes atteints de leucoencéphalopathies génétiques ne sont actuellement pas diagnostiqués ou le sont avec des retards importants. Les symptômes psychiatriques et cognitifs dominent souvent l’apparition clinique et contribuent au taux élevé d’erreurs de diagnostic. Le chevauchement clinique et radiologique avec des troubles démyélinisants acquis représente un autre défi majeur dans le processus de diagnostic des leucoencéphalopathies génétiques de l’adulte. Il est intéressant de noter que l’étude de la physiopathologie des maladies génétiques de la substance blanche peut améliorer notre compréhension des troubles inflammatoires acquis et d’autres maladies neurodégénératives plus courantes.
Comment participer
L’événement se tiendra dans la salle Bowerman et sera retransmis par Zoom.